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「新生児スクリーニング検査」は、赤ちゃんに隠れた病気がないかをいち早く見つけるための大切な検査です。 生まれてしばらくは元気に見えても、やがて障害が残るような症状が出てくる病気があります。その病気を早く見つけることで、発症を防いだり、症状を軽くしたりすることができます。

検査は保護者の同意のもと行われますが、ほぼ全ての赤ちゃんが受けています。生後4〜6日の赤ちゃんのかかとから少しだけ採血し、それを専用のろ紙に染み込ませて乾燥させます。こうして作られた「乾燥ろ紙血」を使い、アミノ酸代謝異常症など20種類以上の病気の検査が無料で行われています。

近年、新しい薬や検査方法が開発され、より多くの病気を調べる「拡大スクリーニング」がいろいろな地域で実施されるようになりました。このうち、筋力が徐々に低下していく「脊髄性筋萎縮症」と、免疫が十分に働かないため重度の感染症にかかる「重症複合免疫不全症」は、全国で検査を受けることができるようになりました。

熊本県内ではこれらの検査に加えて、小児の難病である「ライソゾーム病」などの7種の検査も受けることができます。診断が難しいライソゾーム病を症状が明らかになる前に診断することで、効果が高い時期を逃さずに治療を始められる可能性があります。

これらの拡大スクリーニングの検査費用には、自治体から補助が出ています。発症の予防や治療ができる病気を見逃さないためにも、こうした医療の進歩や助成制度を正しく知っておくことが大切です。

20疾患の検査が公費で。拡大検査は有料ですが、自治体から補助があります。

熊本大学病院
遺伝診療センター 特任講師
澤田 貴彰さん